Variabilidad de la humanidad (Proyecto 1.000 genomas)

El año pasado presentamos aquí el famoso ‘One Thousand Genomes Project‘:
Ahora se publica nueva evidencia en ‘Nature‘.
The 1000 Genomes Project Consortium (2012). An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes. Nature, 491,1, 56-65, Nov 2012
Los científicos han estudiado catorce poblaciones (más de mil individuos) distribuidas en América, África, Europa y Asia para rastrear la práctica totalidad de sus variantes genéticas. El marco de referencia general es el ‘genoma humano‘ presentado en 2002 y obtenido con el análisis de cuatro personas.
Aunque atente contra sus ansias de infinitud teórica, a los científicos no les ha quedado más remedio que admitir que el medio ambiente (físico y social) posee un efecto distinto en cada persona debido a las variaciones genéticas que nos separan a unos de otros.
El proyecto 1.000 genomas pretende descubrir esas variaciones porque, de hecho, en medicina el entorno resulta prácticamente trivial. Su principal problema reside en encontrar las variantes genéticas raras que interactúan de modo peculiar con ese entorno en cada individuo: “observamos que un individuo típico posee miles de variantes comunes y cientos de variantes extrañas“.
El proyecto 1.000 genomas ha apreciado que esa variantes sobre la partitura general comenzaron a surgir cuando los sapiens abandonaron África para colonizar el resto del planeta. El genoma de un determinado paciente debería interpretarse según su población de referencia, tendría que ser, dicho gráficamente, tipificado.
Los médicos admiten ahora que las características universales del genoma humano son prácticamente irrelevantes para comprender la presencia y el desarrollo de los trastornos. Cuanto más regionales son los datos, más afinado y valioso resulta el conocimiento que se obtiene: “la diferenciación geográfica aumenta por la selección regional“.
Vale, suena fenomenal, pero el proyecto es más complejo e inestable de lo que expresan las notas de prensa.
El consorcio ha estudiado 38 millones de SNPs, 1.4 millones de indels (trozos de más o de menos en una determinada secuencia genética), y 14.000 sustracciones mayores de material genético.
Aunque se han considerado más de 1.000 personas (y se está en proceso de añadir otras 1.500) el poder estadístico es claramente insuficiente, por lo que se ven obligados a admitir un nivel demasiado alto de falsos positivos: “hallamos resultados inconsistentes y ambiguos“.
La comunidad científica está dispuesta a tolerar esa ambigüedad para ganar conocimiento. Supuestamente. Al científico que escribe éstas líneas le encantaría saber que existe un segundo consorcio investigando el mismo problema, pero de modo independiente. Solamente resultados replicados deberían merecer nuestra confianza.
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