ENIGMA (Enhancing Neuro Imaging Genetics Through Meta-Analysis) Consortium

Mis colegas del LONI (Laboratory of Neuroimaging, UCLA) los doctores Jason Stein y Paul Thompson, han coordinado un ambicioso estudio con 17 muestras genéticamente informativas y un número de casi 7.800 casos (5.800 sin trastornos).
Stein et al. (2012). Identification of common variants associated with human hippocampal and intracranial volumes. Nature Genetics. Published online 15 April 2012; doi:10.1038/ng.2250
Dispusieron de datos genéticos y de imágenes del cerebro de esos casos. Su principal objetivo fue identificar polimorfismos comunes que pudieran influir en los volúmenes del hipocampo, en concreto, y del cerebro en general. Se trataba de superar las limitaciones de la investigación hecha a menor escala, dada la necesidad de disponer de un extraordinario poder estadístico para detectar los minúsculos efectos que se espera de genes específicos. En este caso se dispuso de un 99.92 % de poder estadístico para detectar efectos del 1%.
El primer resultado fue que asociaciones detectadas previamente para el hipocampo, la esquizofrenia o el trastorno bipolar, no se observaron en el análisis que ellos realizaron. Sí encontraron, no obstante, dos genes asociados a los volúmenes del hipocampo y al volumen cerebral total (véase figura).
En el caso del volumen cerebral se observa que el mismo gen se ha vinculado a una mayor estatura en la edad adulta. Los SNPs asociados a la estatura también se encuentran relacionados con el volumen cerebral.
El siguiente paso consistió en explorar efectos de pleiotropía del rs7294919 y del rs10784502 mediante el análisis de una muestra de 1.600 casos. El alelo C del rs10784502 se ha asociado con un aumento del volumen cerebral. Ahora se comprobó que también se asociaba a un aumento de las puntuaciones de capacidad intelectual (CI). El efecto se debía fundamentalmente a los tests no-verbales de la prueba empleada para medir el CI.
Según sus cálculos, “el alelo C de rs10784502 se asocia a un aumento de 9.007 mm3 en volumen cerebral por alelo y débilmente con un aumento de inteligencia de 1.3 puntos de CI por alelo“.
Por tanto, los efectos son reducidos, hecho que les lleva a la siguiente conclusión: “se ha venido suponiendo que los endofenotipos obtenidos con neuroimagen deberían revelar efectos más sustanciales. Sin embargo, no es ese el caso para las medidas volumétricas consideradas aquí, donde se han apreciado efectos semejantes a los observados en otros estudios GWAs (genome wide association)“.
Los resultados y palabras de los autores del estudio contrastan, y mucho, con su repercusión mediática.
Mi colega de la UB, el doctor Antonio Andrés Pueyo ha llamado también la atención sobre esta investigación, elevando una nota de debida cautela en su blog.
No hay duda de que deben continuarse los esfuerzos de esta naturaleza por comprender los mecanismos de acción de los genes sobre el cerebro y de este sobre la conducta, pero sin olvidar que, según parece, el camino inverso también puede recorrerse.
 
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